Amerykański urząd ds. żywności i leków (FDA) dopuścił do obrotu Zolgensma – lek firmy Novartis dla dzieci poniżej 2 lat, chorujących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jest to pierwsza zaakceptowana przez agencję terapia genowa na to schorzenie i jednocześnie najdroższy lek na świecie, którego 1 dawka kosztuje 2,1 miliona dolarów.

Lek dla dzieci na rdzeniowy zanik mięśni

Zolgensma to jednorazowa terapia genowa na rdzeniowy zanik mięśni, który jest schorzeniem o podłożu genetycznym. Odpowiada za nią wada genu produkującego proteiny SMN, potrzebnej do przetrwania neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni w rdzeniu kręgowym. Choroba – uznawana dotąd za nieuleczalną – powoduje obumieranie neuronów, co doprowadza do stopniowego słabnięcia i zaniku mięśni. W efekcie pacjenci są nieustannie rehabilitowani, by mogli jak najdłużej utrzymywać sprawność ruchową.

infoplanet ciekawostki o zdrowiu najdrozszy lek na swiecie novartis

SMA często prowadzi do niepełnosprawności, a nawet do śmierci, zwłaszcza w grupie dzieci poniżej 2. roku życia. Nowy lek może być stosowany nie tylko u chorych, ale również u osób, u których nie wystąpiły jeszcze objawy choroby. Pozwolenie FDA, które dopuszcza terapię genową do obrotu, uwzględnia jako potencjalnych pacjentów przede wszystkim dzieci z najbardziej niebezpieczną formą choroby.

Terapia firmy Novartis wykorzystuje w leczeniu zmodyfikowaną wersję wirusa, który dostarcza do organizmu kopię wadliwego genu. Wówczas proteina SMN może być produkowana, a obumieranie neuronów – powstrzymane. W badaniach Novartis dzieci leczone Zolgensmą na wczesnym etapie choroby po terapii prawidłowo rozwijały się ruchowo.

Wysokie koszty zdrowia dzieci

Zolgensma – choć dopuszczona do zakupu dla dzieci do 2. roku życia – jest terapią niezwykle kosztowną. Osoby chcące skorzystać z leczenia, muszą zapłacić 2,1 mln dolarów za dawkę leku. Firma Novartis zdaje sobie sprawę, że kwota ponad 2 milionów dolarów jest dla wielu pacjentów z SMA nieosiągalna. Z tego względu w opracowaniu są umowy zobowiązujące do spłaty należności na 5-letnie raty lub płatności z odroczeniem, zależnym od skuteczności terapii. Dodatkowo koncern prowadzi rozmowy z 15 firmami ubezpieczeniowymi, chcąc rozszerzyć dozwolone możliwości płatności.

infoplanet ciekawostki o zdrowiu najdrozszy lek na swiecie dla dzieci

Pomimo ogromnych kosztów, firma Novartis zaznacza, iż obecna cena leku to – zgodnie z szacunkami koncernu – 50% kosztów 10-letniego utrzymania osoby chorej przy stosowanym obecnie leczeniu. Z tego względu prezes instytucji zajmującej się wyceną leków w USA (ICER) Steven Pearson proponował pierwotnie cenę nawet 5 mln dolarów. Został ona zmniejszona z uwagi na stanowisko ubezpieczycieli, którzy „mieli zamiar pokrywać koszty Zolgensmy niezależnie od ich wysokości”.

– Zolgensma to historyczny postęp w leczeniu SMA i kamień milowy dla jednorazowych terapii genowych. Naszym celem jest zapewnić szerokiemu gronu pacjentów dostęp do transformacyjnej medycyny i dzielić się tą wartością z systemem opieki medycznej – stwierdził CEO Novartisu Vas Narasimhan w oświadczeniu.

Jak ocenia komisarz FDA Ned Sherpless, pozwolenie wydane wobec terapii genowej Novartisu to „kolejne wielkie osiągnięcie w rozwoju terapii genowych, które mają leczyć także inne choroby”. Jak stwierdził ponadto, cena leku mieści się w granicy efektywności kosztowej dla amerykańskiego systemu opieki zdrowotnej.