W jaki sposób zaledwie 20 000 genów tworzy wyjątkowego człowieka? Postarajmy się w prosty sposób uchwycić zawiłości naszego DNA.

Podstawy genetyki

Tak w przypadku ludzi, jak i roślin, sposób, w jaki żywe organizmy wyglądają czy się zachowują, jest ściśle związany z ich genami. W gruncie rzeczy jest to proste.

– Gen jest ciągiem liter DNA kodującym poszczególne jednostki funkcjonalne lub białka – wyjaśnia Stacey Gabriel z Broad Institute w Cambridge w stanie Massachusetts. – W naszych komórkach dwuniciowy kod DNA jest nieustannie rozpakowywany i transkrybowany do jednoniciowego RNA, które odpowiada za funkcje komórkowe lub może być użyty jako matryca do złożenia białek, które sprawiają, że jesteśmy tym, czym jesteśmy – dodaje.

infoplanet zdrowie ile wiesz o genach podstawy genetyki

Geny są więc podstawowymi, uniwersalnymi jednostkami dziedziczności. Zwykle mamy ich po dwie kopie – jedną od matki i jedną od ojca. Każdy gen ma różne wersje, które różnią się nieznacznie na poziomie molekularnym, generując różne efekty zewnętrzne, na przykład brązowe lub niebieskie oczy.

Gen – nowe koncepcje

Dawniej naukowcy myśleli, że istnieje jeden gen dla każdej zewnętrznej ludzkiej cechy, ale to przekonanie nie przetrwało próby czasu. Projekt Genomu Człowieka, ukończony w 2003 roku, ujawnił, że geny stanowią zaledwie 1% naszego DNA. Poza tym, mamy tylko 20 000 genów – to o wiele za mało, aby każdy z nich był przypisany wyłącznie do jednej cechy.

– Okazuje się, że geny w białku kodują różne informacje, a ich odczytanie zależności od czynników, takich jak czas i miejsce. Innymi słowy, zamiast genu kodującego tylko jedno białko, do tworzenia różnych białek wykorzystywane są różne fragmenty kodu genetycznego. Wszystko to jest regulowane przez DNA, RNA i inne białka, co dodatkowo osłabia autonomię genu w określaniu białka. Oznacza to, że bardzo trudno jest określić, które geny są odpowiedzialne za daną funkcję czy cechę – mówi genetyk Tim Frayling z University of Exeter w Wielkiej Brytanii.

Pojedynczy gen składa się z segmentów DNA, ale jeden segment DNA może kodować więcej niż jeden gen. W ten sposób granice genów mogą na siebie zachodzić, a w niektórych organizmach – fragmenty tego samego genu mogą znajdować się daleko od siebie, rozproszone wokół genomu. Ponadto nie wszystkie geny kodują białka – wiele koduje po prostu różne cząsteczki RNA.

infoplanet zdrowie ile wiesz o genach nowe koncepcje

Dodatkowo trzeba uświadomić sobie, że geny mogą być włączane i wyłączane w odpowiedzi na czynniki środowiskowe, takie jak stres czy dieta. Informacje niektórych genów znikają zatem w niektórych pokoleniach, aby ponownie pojawić się w kolejnych.

Biorąc pod uwagę to wszystko, czy w ogóle warto myśleć o genach? Jak twierdzi Gabriel, zdecydowanie, choć musimy je przedefiniować. Zgadza się z tym genetyk z Uniwersytetu w Turku w Finlandii Petter Portin, przekonujący, że myślenie o genach jako uniwersalnych jednostkach dziedziczności jest zbyt proste, dlatego w wielu sytuacjach lepiej byłoby myśleć o nich jak o małych trybikach w znacznie większej maszynie.